Archivo de la categoría: Ciencias para el Mundo Contemporáneo

EL ADN BORRA SU DISCO DURO EN CADA GENERACIÓN

No hay dos personas que saquen las mismas conclusiones al leer un mismo libro. Aunque las palabras sean objetivamente las mismas, cada una interpreta esas frases de acuerdo con sus recuerdos y su forma de pensar. Pues con los genes pasa algo parecido. Y es que, aunque casi todas las células de una persona compartan las mismas instrucciones genéticas, hay una enorme variedad de tipos celulares (desde las células musculares a las células del hígado) que se diferencian precisamente en el modo de leer las secuencias de los genes.

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UN TEST DE ADN DIAGNOSTICA UN 30% DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL OCULTA

La gran heterogeneidad clínica y genética de la discapacidad intelectual dificulta enormemente su diagnóstico, hasta el punto de que en la mitad de las personas que la sufren (entre el 50% y el 60%) no es posible determinar la raíz del problema. Puede suceder que la alteración en un gen provoque síndromes diferentes. O que un mismo síndrome se active a través de distintos genes.

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EN BUSCA DEL EPIGENOMA HUMANO

Con el proyecto genoma humano, los científicos pudieron leer las secuencias de los genes y las regiones situadas entre ellos. Desde entonces, y como si de repente hubieran conseguido un mapa básico de los genes, fue más sencillo investigar la base genética de las enfermedades y la función del ADN humano. Pero en realidad la genética es mucho más complicada que eso. No solo el funcionamiento del organismo y sus propios errores son resultado de la interacción de complejas redes génicas, y casi nunca debidos a la acción de genes aislados e independientes, sino que la regulación del ADN, la epigenética, juega un papel clave.

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EL ADN BORRA SU "DISCO DURO" EN CADA GENERACIÓN

Un grupo de investigadores de la Universidad de Cambridge ha dado un paso más en la comprensión de este proceso, al haber descrito con exactitud cómo en un momento dado algunas células del embrión se resetean y pierden sus marcas epigenéticas.
Los genes están regulados por la epigenética, que indica cómo deben leerse. Ahora han descubierto cómo se borran algunas de estas instrucciones para originar nuevas células en el embrión
casi todas las células de una persona compartan las mismas instrucciones genéticas, hay una enorme variedad de tipos celulares (desde las células musculares a las células del hígado) que se diferencian precisamente en el modo de leer las secuencias de los genes.

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PRUEBAS PARA REDUCIR EL RIESGO DE ENFERMEDADES

Uno de los últimos servicios que ofrecen los centros de reproducción asistida son los llamados Test de Compatibilidad Genética. Con esta prueba cualquier pareja que quiera tener descendencia podrá conocer qué mutaciones tiene cada uno de ellos y si existe riesgo de transmitir determinadas enfermedades. Se sabe que si los dos miembros de una pareja tuvieran alterado el mismo gen, existiría un riesgo del 25% de que los hijos padecieran la enfermedad. Por tanto, con la información del test podrán saber si pueden intentar un embarazo natural sin asumir riesgos (al menos, los conocidos) o si les compensa utilizar procedimientos para evitar las mutaciones.

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ESPAÑA SUPERA SU PROPIO RÉCORD DE TRASPLANTES

España continúa ostentando el trono en trasplante de órganos humanos. El país se perfila este año nuevamente como el líder mundial en esta práctica médica, aunque esta vez promete superar su propio récord. Sólo en los cuatro primeros meses de 2015, se ha aumentado un 14% el número de donantes en relación con el año pasado, lo que ha permitido que se realicen un 12,9% más de trasplantes que el año pasado.
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LA SEXTA LETRA DEL ADN

Un artículo de la revista Cell, escito por Manel Esteller, investigador del departamento de ciencias fisiológicas del Instituto Biomédico de Bellvitge, señala la posible existencia de una sexta base nitrogenada del ADN, la metil-adenina (mA), que también contribuiría a determinar el epigenoma y por tanto sería clave en la vida de las células.

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